Sindrome dell’ovaio policistico: oltre il nome, cambieranno anche diagnosi e cure?

Quando Megan Rodriguez aveva 24 anni, si è trovata di fronte a un bivio per la sua salute.

Aveva preso 18 kg dopo aver fatto un’iniezione contraccettiva. Questo, insieme a una riacutizzazione dell’acne cistica, le fece capire che qualcosa non andava. Il suo ginecologo le fece fare degli esami che rivelarono quello che definivano uno "squilibrio ormonale". Ma invece di spiegarle in cosa consistesse lo squilibrio o come potesse aver causato i suoi sintomi, il medico le disse semplicemente di perdere peso.

“I medici mi hanno letteralmente detto solo che ero grassa, e basta. Non c’era alcuna spiegazione di ciò che stava accadendo, nessuna spiegazione dell’infiammazione al di là del semplice fatto di essere grassa”, racconta Rodriguez, oggi 36enne, di Pittsburgh.

Sono seguiti anni di visite da specialisti, con ulteriori esami e nessuna risposta concreta.

Ma nel maggio 2026 qualcosa è cambiato per le persone nella situazione di Rodriguez. Dopo un processo durato 14 anni che ha coinvolto oltre 22.000 pazienti e medici, è stato raggiunto un consenso internazionale per rinominare la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) in sindrome metabolica ovarica poliendocrina (PMOS). Ciò ha corretto un termine improprio in uso da 90 anni che aveva portato a diagnosi mancate per le pazienti come Rodriguez, che presentavano la condizione ma non il suo segno più rivelatore: le cisti ovariche visibili all’ecografia.

La scienza ha ormai chiarito che i medici non sono stati in grado di cogliere l’uragano metabolico che si scatena all’interno del corpo.

La PMOS è un disturbo metabolico in cui il pancreas compensa eccessivamente l’insulino-resistenza producendo una quantità eccessiva di insulina, che a sua volta induce le ovaie e le ghiandole surrenali a produrre in eccesso androgeni, un tipo di ormone sessuale più comunemente presente negli uomini, come il testosterone. Secondo la Endocrine Society, colpisce dal 7 al 10 per cento delle donne in età riproduttiva.Livelli elevati di androgeni interferiscono con l’ovulazione, provocano aumento di peso e causano l’acne, solo per citare alcuni sintomi. La PMOS è anche una delle principali cause di infertilità nelle donne.

Sebbene il cambiamento ufficiale del nome sia entrato in vigore a maggio, si prevede che ci vorranno fino a tre anni prima che le linee guida istituzionali e gli aggiornamenti della codifica medica siano pienamente operativi. Tuttavia, sia gli esperti che le pazienti sperano che la nuova definizione possa facilitare la diagnosi della PMOS, oltre a stimolare ulteriori ricerche sulle sue cause e un approccio olistico al suo trattamento.

Ciò non significa necessariamente che assisteremo a un cambiamento nei criteri utilizzati dai medici per diagnosticare la PMOS. “I nostri metodi diagnostici non sono il problema”, afferma Pardis Hosseinzadeh, endocrinologa riproduttiva e specialista in infertilità presso la Johns Hopkins, spiegando che i medici continuano ad affidarsi ai criteri di Rotterdam modificati, che richiedono la presenza di due dei tre marcatori: cicli irregolari, aspetto policistico delle ovaie all’ecografia e livelli elevati di androgeni rilevati tramite analisi del sangue. Tuttavia, il cambiamento di denominazione potrebbe modificare il peso attribuito a ciascuno di questi marcatori diagnostici.

Ad esempio, alcuni ricercatori sostengono che i marcatori ematici meritino un peso diagnostico maggiore rispetto all’imaging.

Hosseinzadeh aggiunge che si spera il cambio di denominazione consentirà ai medici di effettuare uno screening più ampio per le patologie metaboliche associate alla PMOS, compreso un profilo lipidico, il test della glicemia e lo screening per i disturbi del sonno e dell’umore, cosa che accadeva raramente quando la condizione era considerata esclusivamente un problema riproduttivo.

Gli esperti nutrono inoltre la speranza che in futuro l’assistenza sanitaria possa finalmente abbandonare un protocollo terapeutico standardizzato.

In passato alle pazienti venivano prescritti contraccettivi o veniva consigliato di perdere peso per gestire i sintomi. E ancora oggi negli Stati Uniti la dieta e l’esercizio fisico sono considerati l’approccio terapeutico di prima linea, poiché non esistono farmaci approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento della PMOS.

“Non avevo modo di aiutarle se non consigliando loro di rivolgersi a un dietista abilitato”, afferma Franziska Haydanek, ginecologa a Rochester, New York.

Ma “non tutte le persone affette da PCOS sono uguali”, osserva Hosseinzadeh. Uno studio pubblicato nel febbraio 2026 su Frontiers in Endocrinology ha sottolineato questo fatto, dimostrando che la sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) non è una sola malattia, ma almeno due patologie distinte. Un tipo di PCOS è causato principalmente dall’insulino-resistenza, mentre l’altro è legato a sintomi androgenici più marcati o a cicli mestruali irregolari. La scoperta suggerisce che i medici potrebbero, in futuro, essere in grado di abbinare il trattamento più adatto a ciascuna paziente in base al meccanismo che sta alla base della sua specifica patologia.

Haydanek afferma che il cambio di denominazione sta inoltre spingendo medici di diverse specialità - endocrinologi riproduttivi, reumatologi e ginecologi - a collaborare per affrontare il modo in cui la PMOS influisce sull’intero organismo, non solo sulle ovaie. Spera che la scienza inizi a considerare la PMOS come una patologia che coinvolge tutto il corpo, anziché come una patologia ginecologica.

Ridefinire la PMOS come una patologia sistemica potrebbe inoltre contribuire a stimolare nuove ricerche e lo sviluppo di farmaci per il suo trattamento.

Questa mancanza di investimenti ha spinto alcuni medici a prescrivere l’uso off-label di farmaci (ovvero medicine utilizzate per categorie di pazienti diversi da quelli ufficialmente approvati dagli enti regolatori) come la metformina, che ha dimostrato di migliorare la resistenza all’insulina e ripristinare il ciclo mestruale regolare. Questi sforzi si sono rivelati promettenti: uno studio di coorte retrospettivo su 130 pazienti affette da PCOS ha dimostrato che la metformina, abbinata a cambiamenti nello stile di vita, ha ridotto il loro indice di massa corporea (IMC), la glicemia e i livelli di insulina in sei mesi.

Ora i GLP-1 hanno fatto il loro ingresso come ulteriore potenziale trattamento. Uno studio del 2024 ha rilevato che  le terapie a base di GLP-1 sono più efficaci della sola metformina nel migliorare le complicanze metaboliche. Un altro studio pubblicato sull’International Journal of Diabetes and Endocrinology ha rilevato che il tirzepatide, commercializzato negli USA con i nomi Zepbound o Mounjaro, ha determinato una riduzione del peso, dell’IMC e una diminuzione della glicemia a digiuno.

Secondo Truveta, una società specializzata in dati sanitari, le prescrizioni di GLP-1 nelle donne affette da PMOS sono aumentate in modo significativo dal 2021. Alcune formulazioni di questi farmaci possono essere prescritte a persone in sovrappeso o obese che soffrono anche di PMOS. Tuttavia, poiché i GLP-1 non sono attualmente approvati dalla FDA specificamente per la PMOS, negli Stati Uniti i pazienti spesso devono affrontare ostacoli significativi, tra cui una copertura assicurativa incostante e l’incertezza riguardo all’accesso a questi farmaci.

E non è chiaro se la situazione possa cambiare anche con la nuova designazione.

Novo Nordisk, l’azienda produttrice di Wegovy, ha dichiarato a National Geographic che al momento non sta studiando l’uso del proprio GLP-1, il semaglutide, per il trattamento della PMOS.

Eli Lilly, l’azienda produttrice di Zepbound, non ha rilasciato alcuna dichiarazione, ma dal suo sito web risulta che la società non ha finanziato studi clinici volti a valutare la sicurezza o l’efficacia del tirzepatide nei pazienti affetti da PMOS.

Sebbene le aziende farmaceutiche non stiano portando avanti studi in merito, i ricercatori ne stanno conducendo di propri.

Melanie Cree, endocrinologa pediatrica presso l’Università del Colorado Anschutz, ha condotto uno studio in cui ha somministrato a donne affette da PMOS di età compresa tra i 12 e i 35 anni dosi di semaglutide iniettabile, con e senza metformina, nell’arco di 10 mesi. Ha misurato i tassi di ovulazione quattro mesi prima del trattamento e nei mesi dal sesto al decimo. La combinazione di farmaci ha migliorato la regolarità mestruale e ridotto il testosterone del 52 per cento, ma Cree sta ancora aspettando di verificare se i tassi di ovulazione siano migliorati.

"È entusiasmante perché rappresenta un'altra potenziale opzione per le donne affette da PMOS", afferma Cree. "Da oltre 40 anni disponiamo dei contraccettivi o della metformina. Non abbiamo avuto nulla di nuovo. Ora abbiamo davvero bisogno di ulteriori ricerche".

Cambiare il nome è solo l’inizio, aggiunge Cree. Il vero lavoro consiste nel definire lo standard di ciò che significa effettivamente curare o gestire la PMOS.

“Le aziende farmaceutiche non hanno alcun punto di riferimento su cui basare la progettazione dei farmaci perché non abbiamo un endpoint (un evento clinico, ndr). Non sappiamo cosa correggere perché la FDA non ha stabilito gli standard relativi all’obiettivo terapeutico per la PMOS”, afferma Cree. “Tutti danno la colpa alle aziende farmaceutiche, ma se non si ha un traguardo da raggiungere, non si può fare nulla”.

Vaideh Mehta, una trentunenne di Tuscaloosa, in Alabama, ha trascorso 20 anni tra il suo primo ciclo mestruale e la diagnosi di PMOS ricevuta lo scorso giugno. All’età di 23 anni un medico le aveva proposto un contraccettivo senza effettuare ulteriori esami; lei lo aveva rifiutato. E solo quest’anno, dopo aver chiesto al proprio ginecologo di sottoporla a un pannello completo di esami sulla fertilità, una clinica specializzata ha finalmente confermato la sua diagnosi.

“È un percorso che ti fa sentire molto isolata”, afferma Mehta. “Ho davvero dovuto fare i conti con un senso di vergogna, sapendo che c’era qualcosa che non andava nel mio corpo”.

Finché la FDA e la comunità medica non definiranno questi parametri di riferimento, le pazienti affette da PMOS come Mehta rimarranno in una situazione di incertezza.